¿Cura médica o bebé de diseño? Un nuevo método para editar embriones enciende el debate

NUEVA YORK.- Cuando científicos de la Universidad de Columbia anunciaron la semana pasada que utilizaron una tecnología más reciente para editar con precisión los genes de embriones humanos, desataron un fuerte debate en la comunidad académica. ¿Es esto una buena o una mala noticia? ¿Qué tan rápido avanzará esto? Y, en un plano más filosófico: ¿Dónde termina la medicina y dónde empieza la eugenesia?Los resultados del nuevo estudio, dados a conocer primero por The New York Times, mostraron que una técnica llamada edición de bases reemplazó con precisión letras individuales en el genoma de un embrión, alterando genes vinculados a la producción de hemoglobina fetal, los niveles de colesterol y el riesgo de enfermedades cardíacas.Aunque el trabajo aún está bajo revisión por pares y todavía no se publicó en una revista científica, expertos de una amplia gama de disciplinas están discutiendo si la herramienta nos acercará un paso más a la cura de enfermedades hereditarias o un paso más a los bebés de diseño, o a ambas cosas.Los médicos optimistas vieron el estudio de Columbia como un gran avance en la medicina, reforzando su esperanza de que los científicos puedan algún día corregir mutaciones embrionarias en un entorno clínico. Ellen Goldstein, endocrinóloga reproductiva y especialista en fertilidad en Los Ángeles, dijo que para algunas de sus pacientes, la herramienta podría significar un embarazo exitoso con un embrión que de otro modo habría sido descartado.“Existen problemas muy específicos a los que esta tecnología podría aplicarse, condiciones en las que todos estamos de acuerdo en que hay consecuencias devastadoras”, señaló, como la enfermedad de Huntington, que provoca la degradación de las células nerviosas en el cerebro, o la distrofia muscular de Duchenne, en la que los músculos esqueléticos y cardíacos se consumen. Como médica, “desearías poder simplemente intervenir y empezar a corregir embriones”, dijo.Modificar embriones con una forma anterior de edición genética, CRISPR, se considera demasiado arriesgado. La herramienta funciona como un par de tijeras moleculares que cortan largos segmentos de ADN, a veces por error. Los investigadores que la probaron encontraron sus muestras con reordenamientos extraños de ADN, grandes fragmentos faltantes y, en algunos casos, cromosomas enteros destruidos.La edición de bases no es ni cerca tan rudimentaria. Los investigadores de Columbia pudieron, en muchos casos, cambiar letras individuales del genoma de forma segura, como si tuvieran un borrador de precisión y un lápiz rojo para simplemente corregir la ortografía. Para los defensores de la nueva herramienta, el argumento es: si pudiéramos evitar de manera segura que un niño herede una condición genética devastadora, ¿no sería poco ético no hacerlo?“Tenemos que tener cuidado de no reaccionar de forma automática para rechazar este tipo de investigación”, dijo Goldstein, “siempre y cuando se haga con la comprensión adecuada, el respeto por las implicancias futuras y con la supervisión correcta de biólogos y expertos en ética”.Muchos de esos expertos en ética son quienes advierten. Lainie Friedman Ross, pediatra y bioeticista de la Universidad de Rochester, se mostró escéptica no solo sobre las implicancias futuras de la tecnología, sino también sobre el trabajo actual.“Seamos claros”, dijo. “Los embriones humanos se convierten en personas humanas vivas. La investigación se está realizando en futuras personas sin su consentimiento”.El investigador que lideró el proyecto, Dieter Egli, dijo a The Times que una conversación pública sobre los pros y los contras de editar genes en embriones era necesaria, pero que “como científico, podés aportar los datos para la discusión, pero ahí termina tu rol y dejás que otros tomen el control”.Ross discrepó vehementemente. “Esto es moralmente irresponsable. No existe la ciencia neutral en cuanto a valores”, afirmó. “El equipo ya tomó una decisión ética al seguir esta línea de trabajo”.Los genetistas también moderan su entusiasmo y argumentan que la tecnología aún tiene limitaciones importantes. Los cambios, aunque precisos, solo funcionaron en una parte de las células, lo que dio lugar a los llamados embriones mosaico que contenían una mezcla de células editadas y no editadas. Si uno de esos embriones hubiera sido implantado y hubiera derivado en un embarazo, las implicancias para la salud de esa mezcla podrían no hacerse evidentes hasta años después del nacimiento del niño.Otra complejidad clínica: dado que la fecundación in vitro moderna suele extraer un pequeño grupo de células para pruebas genéticas, la naturaleza mosaico de un embrión podría pasarse por alto fácilmente. Si la muestra seleccionada al azar está sana, podría ofrecer a los padres una falsa tranquilidad, ocultando la mutación en otra parte.“Estamos muy lejos de tener métodos seguros de edición genética embrionaria en los que los beneficios superen los riesgos”, dijo Rasmus Nielsen, genetista de la Universidad de California, Berkeley.La edición temprana de embriones también conlleva un nivel de permanencia difícil de dimensionar. A diferencia de las ediciones en células corporales, cualquier cambio realizado en células reproductivas se transmite a las generaciones futuras. Eso significa que las modificaciones —o los errores— en un entorno clínico no terminarían en ese niño, sino que se transmitirían a través de su línea familiar, alterando el acervo genético para siempre.“¿Cómo intervendríamos como sociedad si la intervención condujera a consecuencias graves para la salud o la reproducción? No tenemos ninguna estrategia”, dijo Ross. “Esto puede tener consecuencias nefastas para nuestra especie”.A pesar de los riesgos, muchos expertos esperan un fuerte impulso comercial, no solo para hacer que esta tecnología esté disponible, sino también para fomentarla. El director clínico de Nucleus Genomics fue autor del nuevo artículo, y la empresa anunció que estaba “orgullosa de financiar la siguiente fase de investigación centrada en seguir avanzando esta tecnología hacia el uso clínico”.En un momento de auge de la tecnología reproductiva —y en el que Nucleus está entre las empresas en el centro—, a algunos investigadores les preocupa que el concepto inicial de editar para eliminar enfermedades se transforme rápidamente en un impulso de Silicon Valley para optimizar el genoma humano, prometiendo a los padres la posibilidad de elegir rasgos como el color de ojos o la estatura.Muchos de los rasgos eugenésicos que más preocupan a los bioeticistas, como la inteligencia, dependen de cientos o miles de genes que interactúan entre sí y con el entorno del niño. Por lo tanto, es muy poco probable que la edición de bases de a uno sea útil. Pero eso no significa que las empresas no vayan a capitalizar las expectativas y los temores de los padres.“Dada la falta de regulación en torno a las tecnologías reproductivas”, dijo Daphne Oluwaseun Martschenko, bioeticista de la Universidad de Stanford, “parece que es solo cuestión de tiempo”.